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• 200 1_ |a 儿童罕见病 |A er tong han jian bing |h 第三辑 |f 主编巩纯秀

• 210 __ |a 北京 |c 科学出版社 |d 2023

• 215 __ |a 157页 |c 彩图 |d 26cm

• 314 __ |a 巩纯秀, 主任医师, 教授, 博土研究生导师。

• 320 __ |a 有书目和索引

• 330 __ |a 本书内容涵盖各家医院临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识, 旨在解决目前临床医师对罕见病诊断的困境, 帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医体验, 指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容有: 概述、流行病学、遗传学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主 ; 尚有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征, 因此进一步扩大了罕见病的读者范围。

• 606 0_ |a 小儿疾病 |A xiao er ji bing |x 疑难病 |x 诊疗

• 690 __ |a R72 |v 5

• 701 _0 |a 巩纯秀 |A gong chun xiu |4 主编

• 801 _0 |a CN |b HDUL |c 20230915

• 905 __ |a HDUL |d R72/122

• 920 __ |a 233030 |z 1