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题名/责任者:

儿童罕见病.第三辑/主编巩纯秀

出版发行项:

北京:科学出版社,2023

ISBN及定价:

978-7-03-075319-9/CNY108.00

载体形态项:

157页:彩图;26cm

个人责任者:

巩纯秀 主编

学科主题:

小儿疾病-疑难病-诊疗

中图法分类号:

R72

责任者附注:

巩纯秀, 主任医师, 教授, 博土研究生导师。

书目附注:

有书目和索引

提要文摘附注:

本书内容涵盖各家医院临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识, 旨在解决目前临床医师对罕见病诊断的困境, 帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医体验, 指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容有: 概述、流行病学、遗传学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主 ; 尚有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征, 因此进一步扩大了罕见病的读者范围。

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